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Les maladies autoinflammatoires

Les maladies auto inflammatoires (MAI) sont des maladies rares dont les signes se manifestent souvent tôt dans la vie, parfois dès la naissance ou les premiers mois de vie. Leurs signes communs sont des poussées de fièvre généralement associées à d’autres signes : douleurs musculaires (myalgies), douleurs au ventre (abdominales) parfois impressionnantes, douleurs à la poitrine et présence de plaques rouges sur la peau. Quatre d’entre elles sont emblématiques du groupe des MAI car elles sont héréditaires et que leur cause est bien connue. Ce sont la Fièvre Méditerranéenne familiale : FMF (appelée autrefois maladie périodique),  le déficit en mévalonate kinase : MKD (autrefois appelé, syndrome hyper IgD ou acidurie mévalonique), le déficit du récepteur 1 du TNF ; TRAPS (autrefois appelé fièvre hibernienne familiale), et le syndrome de déficit en cryopyrine CAPS (dont il existe 3 formes : l’urticaire familiale au froid, le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA/NOMID). Leur diagnostic ne peut être confirmé que par un médecin expert qui s’appuiera sur les signes constatés, l’absence d’autre cause les expliquant  et sur le résultat des analyses génétiques.
 
 MAI-Patient calcule un score qui a été validé pour mesurer l’activité de la FMF, du MKD, du TRAPS et du CAPS, mais il peut être utilisé pour traquer les signes des:
 
Syndrome PFAPA (fièvre périodique avec angine, aphtes et ganglions ; dit syndrome de Marshall)
Maladie de STILL de l’enfant (ou forme systémique d’arthrite juvénile) et de l’adulte
Fièvres récurrentes encore inexpliquées.
Pensez à envoyer votre rapport de suivi MAI-Patient à votre médecin traitant. Si vous présentez des boutons sur la peau, pensez à les photographier, cela peut être très utile pour reconnaître la maladie en cause.
 
 Liens utiles
 
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